Mol Genet Genomikası. 2015 Aug;290(4):1191-221. doi: 10.1007/s00438-015-1015-9.
Albuquerque D1, Stice E, Rodríguez-López R, Manco L, Nóbrega C.
mücərrəd
Obezitenin vacib bir genetik komponenti olan mürəkkəb bir multifaktorial və heterojen bir vəziyyət olduğu məlumdur. Bu yaxınlarda, obez vəziyyətə kömək edən molekulyar mexanizmlərlə əlaqədar piylənmə tədqiqatında böyük irəliləyişlər ortaya çıxdı. Bu araşdırmada piylənmənin inkişafı üçün həssaslıq riskinə aid olan genetika və digər vacib amillərlə əlaqəli bir neçə tədqiqat və məlumat verilmişdir. Genetik etiologiyada kökəlmənin üç əsas kateqoriyası nəzərə alınır: monogen, sindrom və ümumi piylənmə. Piylənmənin monogen formaları üçün, fenotipə səbəb olan gen dəqiq müəyyənləşdirilmişdir, halbuki ümumi piylənmə üçün fenotipin əsasını tapan arxitektura hələ də xarakterizə olunur. Nəzərə alsaq ki, bu araşdırmada əsasən obezlik formasına diqqət çəkirik, piylənmənin inkişafına həssaslıq riski ilə əlaqəli genom geniş assosiasiya tədqiqatları tərəfindən bu günə qədər tapılmış yerləri nəzərdən keçiririk. Üstəlik, uşaqlarda və müxtəlif etnik qruplarda aşkar olunan piylənmə ilə əlaqəli lokosu da ətraflı izah edirik, ümumi obez fenotipin əsasını qoyan genetikanın mürəkkəbliyini vurğulamağa çalışırıq. Əhəmiyyətli olan, təbii seçimin bir obez fenotip üçün riskini artıran genlərin yayılmasının nə dərəcədə üstün olduğunu və bu piylənməyə necə meylli olduğunu necə izah etməyə çalışdığımız təkamül fərziyyələrinə də diqqət yetiririk. Piylənmə vəziyyətində digər amillər vacibdir və buna görə də obezliyin həssaslığı və inkişafında iştirak edən epigenetik mexanizmləri müzakirə edirik. Bütün bu mövzuları əhatə edərək, piylənmənin inkişafı və mənşəyi ilə əlaqəli əsas mexanizmlər haqqında tam və yaxın perspektiv təqdim edəcəyimizi gözləyirik. Yalnız obezliyə səbəb olan amillər və mexanizmlər haqqında tam bir anlayışla bu vəziyyətə yeni terapevtik yanaşmaların hazırlanması və təmin edilməsi mümkün olacaqdır.
PMID: 25749980
DOI: 10.1007/s00438-015-1015-9
;