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Diagnóstico transformador
By Thomas Insel on 29 de Abril, 2013
En pocas semanas, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría publicará la nueva edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5). Este volumen modificará varias categorías diagnósticas actuales, desde los trastornos del espectro autista hasta los trastornos del estado de ánimo. Si bien muchos de estos cambios han sido controvertidos, el producto final implica principalmente alteraciones menores de la edición anterior, basadas en nuevos hallazgos derivados de la investigación desde 1990, cuando se publicó el DSM-IV. En ocasiones, esta investigación recomendó nuevas categorías (por ejemplo, el trastorno de desregulación del estado de ánimo) o la eliminación de categorías anteriores (por ejemplo, el síndrome de Asperger) .¹
El objetivo de este nuevo manual, al igual que en todas las ediciones anteriores, es proporcionar un lenguaje común para describir la psicopatología. Si bien el DSM se ha descrito como una «biblia» en este campo, en el mejor de los casos es un diccionario que crea un conjunto de etiquetas y define cada una. La fortaleza de cada edición del DSM ha sido su «fiabilidad»: cada edición ha garantizado que los clínicos utilicen los mismos términos de la misma manera. Su debilidad radica en su falta de validez. A diferencia de nuestras definiciones de cardiopatía isquémica, linfoma o SIDA, los diagnósticos del DSM se basan en un consenso sobre grupos de síntomas clínicos, no en ninguna medida objetiva de laboratorio.
En el resto de la medicina, esto sería equivalente a crear sistemas de diagnóstico basados en la naturaleza del dolor en el pecho o la calidad de la fiebre. De hecho, el diagnóstico basado en síntomas, una vez común en otras áreas de la medicina, ha sido reemplazado en gran medida en el último medio siglo, ya que hemos entendido que los síntomas solos rara vez indican la mejor opción de tratamiento.
Los pacientes con trastornos mentales merecen algo mejor.
El NIMH ha puesto en marcha el proyecto Criterios de Dominio de Investigación (RDoC) para transformar el diagnóstico mediante la incorporación de genética, imágenes, ciencia cognitiva y otros niveles de información, sentando así las bases de un nuevo sistema de clasificación. A través de una serie de talleres realizados durante los últimos 18 meses, hemos intentado definir varias categorías principales para una nueva nosología (véase más abajo). Este enfoque partió de varias premisas:
- Un enfoque de diagnóstico basado en la biología, así como los síntomas, no debe estar limitado por las categorías actuales de DSM,
- Los trastornos mentales son trastornos biológicos que involucran circuitos cerebrales que implican dominios específicos de cognición, emoción o comportamiento.
- Cada nivel de análisis debe entenderse a través de una dimensión de función,
- El mapeo de los aspectos cognitivos, de circuito y genéticos de los trastornos mentales producirá nuevos y mejores objetivos para el tratamiento.
Enseguida quedó claro que no podemos diseñar un sistema basado en biomarcadores o rendimiento cognitivo porque carecemos de datos. En este sentido, RDoC es un marco para recopilar los datos necesarios para una nueva nosología. Pero es fundamental comprender que no podemos tener éxito si utilizamos las categorías del DSM como el "estándar de oro".² El sistema de diagnóstico debe basarse en los datos de investigación emergentes, no en las categorías actuales basadas en síntomas. Imagínese decidir que los electrocardiogramas no son útiles porque muchos pacientes con dolor torácico no presentan cambios electrocardiográficos. Eso es lo que hemos estado haciendo durante décadas al rechazar un biomarcador porque no detecta una categoría del DSM. Necesitamos comenzar a recopilar datos genéticos, de imagen, fisiológicos y cognitivos para ver cómo se agrupan todos los datos —no solo los síntomas— y cómo se relacionan estos grupos con la respuesta al tratamiento.
Es por eso que NIMH reorientará su investigación fuera de las categorías de DSM.
En el futuro, estaremos apoyando proyectos de investigación que analicen las categorías actuales, o subdividan las categorías actuales, para comenzar a desarrollar un sistema mejor. ¿Qué significa esto para los solicitantes? Los ensayos clínicos pueden estudiar a todos los pacientes en una clínica del estado de ánimo en lugar de aquellos que cumplen con estrictos criterios de trastorno depresivo mayor. Los estudios de biomarcadores para la "depresión" podrían comenzar analizando muchos trastornos con anhedonia o sesgo de evaluación emocional o retraso psicomotor para comprender los circuitos subyacentes a estos síntomas. ¿Qué significa esto para los pacientes? Estamos comprometidos con tratamientos nuevos y mejores, pero creemos que esto solo sucederá desarrollando un sistema de diagnóstico más preciso. La mejor razón para desarrollar RDoC es buscar mejores resultados.
Por ahora, RDoC es un marco de investigación, no una herramienta clínica. Se trata de un proyecto de una década que apenas comienza. Muchos investigadores del NIMH, ya estresados por los recortes presupuestarios y la dura competencia por la financiación de la investigación, no verán con buenos ojos este cambio. Algunos considerarán RDoC un ejercicio académico desvinculado de la práctica clínica. Sin embargo, los pacientes y sus familias deberían acoger con beneplácito este cambio como un primer paso hacia la « medicina de precisión », el movimiento que ha transformado el diagnóstico y el tratamiento del cáncer. RDoC no es otra cosa que un plan para transformar la práctica clínica mediante la incorporación de una nueva generación de investigación que informe sobre cómo diagnosticamos y tratamos los trastornos mentales. Como concluyeron recientemente dos eminentes genetistas psiquiátricos: «A finales del siglo XIX, era lógico utilizar un enfoque diagnóstico sencillo que ofreciera una validez pronóstica razonable. A principios del siglo XXI, debemos aspirar a más» .³
Los principales dominios de investigación de RDoC:
Sistemas de valencia negativa
Sistemas de valencia positiva
Sistemas cognitivos
Sistemas para procesos sociales
Sistemas de excitación / modulación
Referencias
1. Salud mental: En el espectro. Adam D. Nature. 25 de abril de 2013;496(7446):416-8. doi: 10.1038/496416a. No hay resumen disponible. PMID: 23619674
2 ¿Por qué ha tardado tanto la psiquiatría biológica en desarrollar pruebas clínicas y qué se puede hacer al respecto? Kapur S, Phillips AG, Insel TR. Mol Psychiatry. 2012 Dic;17(12):1174-9. doi: 10.1038/mp.2012.105. Epub 2012 Ago 7. PMID:22869033
3. La dicotomía kraepeliniana: yendo, yendo… pero aún no se ha ido. Craddock N, Owen MJ. Br J Psychiatry. 2010 Feb;196(2):92-5. doi: 10.1192/bjp.bp.109.073429. PMID: 20118450
ARTÍCULO: Psiquiatría dividida como 'biblia' de salud mental denunciada
- 16: 30 03 puede 2013 por Andy Coghlan y Sara reardon
Editorial invitada: “ Un solo manual no debería dictar la investigación sobre salud mental en EE. UU. ” por Allen Frances
El instituto de investigación en salud mental más grande del mundo está abandonando la nueva versión de la "biblia" de la psiquiatría, el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales , cuestionando su validez y afirmando que "los pacientes con trastornos mentales merecen algo mejor". Esta noticia impactante llega apenas unas semanas antes de la publicación de la quinta revisión del manual, denominada DSM-5.
El 29 de abril, Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos (NIMH), abogó por un cambio radical en la forma de clasificar enfermedades como el trastorno bipolar y la esquizofrenia según los síntomas de cada persona. En cambio, Insel propone que los trastornos mentales se diagnostiquen de manera más objetiva mediante la genética , escáneres cerebrales que muestren patrones de actividad anormales y pruebas cognitivas.
Esto significaría abandonar el manual publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría, que ha sido el pilar de la investigación psiquiátrica durante los años 60.
El DSM lleva años envuelto en polémica . Sus críticos afirman que ha perdido su utilidad , que ha convertido quejas que en realidad no son enfermedades en afecciones médicas y que ha sido indebidamente influenciado por las compañías farmacéuticas que buscan nuevos mercados para sus medicamentos.
También ha habido quejas de que la ampliación de las definiciones de varios trastornos ha llevado a un sobrediagnóstico de afecciones como el trastorno bipolar y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Diagnóstico basado en la ciencia.
Ahora bien, Insel ha declarado en una entrada de blog publicada por el NIMH que desea un cambio total hacia diagnósticos basados en la ciencia y no en los síntomas.
“A diferencia de nuestras definiciones de cardiopatía isquémica, linfoma o SIDA, los diagnósticos del DSM se basan en un consenso sobre grupos de síntomas clínicos, no en ninguna medida objetiva de laboratorio”, dice Insel. "En el resto de la medicina, esto equivaldría a crear sistemas de diagnóstico basados en la naturaleza del dolor torácico o la calidad de la fiebre".
Insel dice que en otros lugares de la medicina, este tipo de diagnóstico basado en síntomas se abandonó durante el último medio siglo, ya que los científicos han descubierto que los síntomas por sí solos rara vez indican la mejor opción de tratamiento.
Para acelerar la transición hacia un diagnóstico basado en la biología, Insel se inclina por un enfoque plasmado en un programa lanzado hace 18 meses en el NIMH llamado proyecto de Criterios de Dominio de Investigación.
El enfoque se basa en la idea de que los trastornos mentales son problemas biológicos que involucran circuitos cerebrales que dictan patrones específicos de cognición, emoción y comportamiento. Se espera que la concentración en el tratamiento de estos problemas, en lugar de los síntomas, proporcione una mejor perspectiva para los pacientes.
«No podemos tener éxito si utilizamos las categorías del DSM como el estándar de oro», afirma Insel. «Por eso, el NIMH reorientará su investigación, alejándose de las categorías del DSM », añade Insel.
Los psiquiatras más destacados consultados por New Scientist apoyan en general la audaz iniciativa de Insel. Sin embargo, señalan que, dado el tiempo que llevará materializar su visión, el diagnóstico y el tratamiento seguirán basándose en los síntomas.
Un cambio lento
Insel es consciente de que lo que sugiere tomará tiempo, probablemente al menos una década, pero lo ve como el primer paso hacia la entrega de la “medicina de precisión” que, según él, ha transformado el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.
“Tiene el potencial de revolucionar el campo de la medicina, pero debe basarse en una ciencia sólida y fiable”, afirma Simon Wessely, del Instituto de Psiquiatría del King's College de Londres. “Es algo para el futuro, no para el presente, pero cualquier avance que mejore la comprensión de la etiología y la genética de las enfermedades será mejor [que un diagnóstico basado en los síntomas]”.
Otras opiniones
Michael Owen, de la Universidad de Cardiff, quien formó parte del grupo de trabajo sobre psicosis para el DSM-5 , coincide. «La investigación debe liberarse de las limitaciones de las categorías diagnósticas actuales», afirma. Pero, al igual que Wessely, opina que es demasiado pronto para descartar las categorías existentes.
"Estos son trastornos increíblemente complicados", dice Owen. "Comprender la neurociencia con suficiente profundidad y detalle para construir un proceso de diagnóstico llevará mucho tiempo, pero mientras tanto, los médicos todavía tienen que hacer su trabajo".
David Clark de la Universidad de Oxford dice que está encantado de que el NIMH esté financiando el diagnóstico basado en la ciencia en las categorías de enfermedades actuales. "Sin embargo, es probable que el beneficio para el paciente esté lejos y será necesario probarlo", dice.
Es probable que la controversia estalle de forma más pública el próximo mes, cuando la Asociación Estadounidense de Psiquiatría celebre su reunión anual en San Francisco, donde se presentará oficialmente el DSM-5 , y en junio en Londres, cuando el Instituto de Psiquiatría celebre una reunión de dos días sobre el DSM.