Goile. 2017 Jan 20. pii: S0195-6663 (17) 30024-7. doi: 10.1016 / j.appet.2017.01.004.
Pedram P1, Zhai G2, Gulliver W3, Zhang H4, Sun G5.
Abstract
Gné chliniciúil oirirce is ea andúil bia (FA) a théann i bhfeidhm ar thart ar 5% de dhaoine fásta den daonra ginearálta i gCeanada. Cuireann FA le murtall, áfach, níl na bunghéinte san FA anaithnid go mór. Ba é aidhm an staidéir reatha ná géinte iarrthóra FA a chuardach trí úsáid a bhaint as seicheamh exome agus staidéar fíoraithe ina dhiaidh sin ag baint úsáide as na géinte sainaitheanta is suntasaí. As iomlán de 752 duine fásta, roghnaíodh 24 ábhar lena n-áirítear 8 murtallach le ard agus 8 murtallach le scór comharthaí cliniciúla FA íseal/nialas (FAO, NFO), agus 8 rialuithe sláintiúla le gnáth-BMI agus scór siomptóim FA íseal/nialas (Ctrl). . Críochnaíodh seicheamhú exome sna trí ghrúpa. Rinneadh na 100 SNP is fearr a aithníodh a chatagóiriú i 5 fhoghrúpa bunaithe ar fheidhmeanna géine: andúil (Ad), neamhoird shíceolaíocha, meitibileacht fuinnimh agus murtall, agus ailse, feidhm anaithnid nó galair eile. Sa staidéar fíoraithe, rinneadh géinitíopáil ar na 19 SNP is fearr san fhoghrúpa Andúile sna 752 ábhar ar fad ag baint úsáide as teicneolaíocht géinitíopála Sequenom iPLEX Gold. Léirigh comparáid idir NFO le Ctrl, agus EBT le NFO, Ctrl agus an grúpa comhcheangailte NFO + Ctrl 19 SNP a bhaineann le géinte Ad lena n-áirítear, TIRAP, MMADHC, ERAP1, NTM, MYPN, GRID1, ITPR2, GSM1, ZCCHC14, TNN, PPARD , CACNA1C, SIM1, agus DRD2. Rinneadh anailís ar chomhlachas géiniteach. Tá baint shuntasach ag an ailléil mhór A de rs2511521 atá suite i DRD2 (OR = 3.1(95% CI 1.1-8.2)) agus an mion-ailléil T de rs625413 atá suite i TIRAP (NÓ = 2.5(95% CI 1.1-5.8)) in ábhair NFO le riosca méadaithe andúile bia. Ag baint úsáide as meascán de mhodh seicheamhaithe exome agus cur chuige comhlachais iarrthóirí géinte sainaithnítear dhá ghéinte iarrthóra FA nua. Beidh gá le tuilleadh staidéir ar an gcuid eile de na géinte sna ceithre chatagóir eile.
EOCHAIR: Anailís ar chomhlachas géine an iarrthóra; Seicheamhú Exome; Andúile bia; Géineolaíocht
PMID: 28115213
DOI: 10.1016 / j.appet.2017.01.004
;