An t-ath-bhreithneachadh làithreach air genetics mu reamhrachd daonna: bho innealan molecol gu sealladh euslainteach (2015)

Genomics Mol Genet. 2015 Aug;290(4):1191-221. doi: 10.1007/s00438-015-1015-9.

Albuquerque D.1, Stice E., Rodríguez-López R., Manco L., Nóbrega C..

Abstract

Tha fios gu bheil reamhrachd na staid iom-fhillte ioma-ghnìomhach agus heterogeneous le co-phàirt ginteil cudromach. O chionn ghoirid, nochd adhartasan mòra ann an rannsachadh reamhrachd a thaobh nan uidheaman moileciuil a tha a ’cur ris an t-suidheachadh reamhar. Tha an lèirmheas seo a ’toirt cunntas air grunn sgrùdaidhean agus dàta a thaobh gintinneachd agus nithean cudromach eile ann an cunnart so-leòntachd reamhrachd a leasachadh. Stèidhichte anns an etiology ginteil thathas a ’beachdachadh air trì prìomh roinnean de reamhrachd: monogenic, syndromic, agus reamhrachd cumanta. Airson na cruthan monogenic de reamhrachd, tha an gine a tha ag adhbhrachadh an phenotype air a chomharrachadh gu soilleir, ach airson an reamhrachd cumanta tha an ailtireachd loci a tha fon phenotype fhathast ga chomharrachadh. Leis gu bheil sinn, san ath-bhreithneachadh seo, a ’cuimseachadh gu mòr air an fhoirm reamhrachd seo, ag ath-bhreithneachadh loci a chaidh a lorg gu ruige seo le sgrùdaidhean comainn genome-farsaing co-cheangailte ris a’ chunnart buailteach a bhith a ’leasachadh reamhrachd. A bharrachd air an sin, tha sinn cuideachd a ’toirt mion-fhiosrachadh air na loci co-cheangailte ri reamhrachd a chaidh an comharrachadh ann an clann agus ann an diofar bhuidhnean cinnidh, a’ feuchainn ri iom-fhillteachd nan gintinneachd a tha mar bhunait air a ’phenotype reamhar cumanta a shoilleireachadh. Gu cudromach, bidh sinn cuideachd a ’cuimseachadh anns na beachd-smuaintean mean-fhàs a chaidh a mholadh a’ feuchainn ri mìneachadh mar a b ’fheàrr le taghadh nàdarra sgaoileadh gineachan a tha a’ meudachadh a ’chunnairt airson phenotype reamhar agus mar a thàinig an gluasad seo gu reamhrachd air adhart. Tha factaran eile cudromach ann an staid reamhrachd, agus mar sin, bidh sinn cuideachd a ’bruidhinn mu na h-innealan epigenetic a tha an sàs ann an so-leòntachd agus leasachadh reamhrachd. A ’còmhdach na cuspairean sin uile tha sinn an dùil sealladh iomlan is ùr a thoirt seachad mu na h-innleachdan bunaiteach a tha an sàs ann an leasachadh agus tùs reamhrachd. Is ann dìreach le làn thuigse de na factaran agus na h-innealan a tha a ’cur ri reamhrachd, a bhios e comasach modhan teirpeach ùra a sholarachadh agus a cheadachadh airson a’ chumha seo.

PMID: 25749980

DOI: 10.1007/s00438-015-1015-9