Мол генетикалық геномика. 2015 Aug;290(4):1191-221. doi: 10.1007/s00438-015-1015-9.
Альбукерке Д.1, Stice E, Родригес-Лопес Р., Манчо Л., Nóbrega C.
дерексіз
Семіздік - бұл маңызды генетикалық компоненті бар кешенді көп факторлы және гетерогенді жағдай. Жақында семіздік зерттеулерінің негізгі жетістіктері семіздік жағдайына ықпал ететін молекулярлық механизмдерге қатысты болды. Бұл шолуда семіздіктің дамуына сезімталдықтың қауіптілігіндегі генетика және басқа да маңызды факторлар туралы бірнеше зерттеулер мен мәліметтер келтірілген. Генетикалық этиологияда семіздік үш негізгі санаты қарастырылады: моногендік, синдромдық және жалпы семіздік. Семіздік нысандарының моногендік формалары үшін фенотипті тудыратын ген анық анықталған, ал жалпы семіру үшін фенотиптің негізінде жатқан локус сәулеті әлі күнге дейін сипатталады. Осы шолуда негізінен осы семіздік нысанына назар аударамыз, сондықтан қазіргі уақытта табылған локустардың семіздіктің дамуы үшін сезімталдықтың қаупіне байланысты зерттеу жұмыстарының геномы. Сондай-ақ, балалар мен түрлі этникалық топтарда анықталған семіздікпен байланысты локус туралы да жалпы семіздік фенотипінің негізінде жатқан генетиканың күрделілігін айқындауға тырысамыз. Ең бастысы, біз табиғи селекция семіздік фенотипі үшін қауіпті арттыратын гендердің таралуын қалай қолдайтынын және бұл семіздікке бейімділік қалай дамып келе жатқанын түсіндіруге тырысқан эволюциялық гипотезаларға баса назар аударамыз. Семіздік жағдайында басқа да факторлар маңызды, сондықтан біз семіздік сезімталдығына және дамуына қатысты эпигенетикалық механизмдерді талқылаймыз. Осы тақырыптардың бәрін қамтитын болсақ, біз семірудің дамуы мен пайда болуына қатысатын негізгі тетіктер туралы толығымен және соңғы перспективасын ұсынамыз. Семіздікке ықпал ететін факторлар мен тетіктерді толық түсіну ғана осы жағдайға жаңа терапевтік тәсілдерді әзірлеуге мүмкіндік береді.
PMID: 25749980
DOI: 10.1007/s00438-015-1015-9
;