Mol မျိုးရိုးဗီဇ Genomics ။ 2015 Aug;290(4):1191-221. doi: 10.1007/s00438-015-1015-9.
သည် Albuquerque: D1, Stice E ကို, Rodriguez-ဇျ R ကို, Manco L ကို, Nóbregaကို C.
ြဒပ်မဲ့သော
ဒါဟာအဝလွန်ခြင်းအရေးပါတဲ့မျိုးဗီဇအစိတ်အပိုင်းနှင့်အတူတစ်ဦးရှုပ်ထွေးသော multifactorial နှင့်ပင်သောင်းပြောင်းထွေလာရောနှောခွအေနအေကြောင်းလူသိများသည်။ မကြာသေးမီက, အဝလွန်ခြင်းသုတေသနအတွက်အဓိကတိုးတက်လာသည့်အဝလွန်ခွအေနအေမှကူညီထောက်ပံ့သည့်မော်လီကျူးယန္တရားများကိုရည်မှတ်ပေါ်ထွက်လာခဲ့သည်။ ဤသုံးသပ်ချက်ကိုအဝလွန်ခြင်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့လွယ်ကူစွာထိခိုက်အန္တရာယ်အတွက်မျိုးရိုးဗီဇနှင့်အခြားအရေးကြီးသောအချက်များကိုရည်မှတ်အများအပြားလေ့လာမှုများနှင့်အချက်အလက်ဖော်ပြထားပါတယ်။ မျိုးဗီဇ etiology အခြေစိုက်အဝလွန်ခြင်းသုံးခုအဓိကအမျိုးအစားထည့်သွင်းစဉ်းစားနေကြသည်: monogenic, Syndrome နှင့်ဘုံအဝလွန်ခြင်း။ ဘုံအဝလွန်များအတွက် phenotype အခြေခံသည့် loci ဗိသုကာနေဆဲသွင်ပြင်လက္ခဏာလျက်ရှိသည်သော်လည်းအဝလွန်ခြင်း၏ monogenic ပုံစံများအဘို့, phenotype ဖြစ်စေတဲ့မျိုးရိုးဗီဇကိုရှင်းရှင်းလင်းလင်းဖော်ထုတ်နေသည်။ ဤသုံးသပ်ချက်ကိုငါတို့သည်အဝလွန်ခြင်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့လွယ်ကူစွာထိခိုက်အန္တရာယ်နှင့်အတူ related မျိုးရိုးဗီဇ-ကျယ်ပြန့်အသင်းအဖွဲ့လေ့လာမှုများအားဖြင့်ယခုတိုင်အောင်တွေ့ရှိခဲ့ loci သုံးသပ်, ဒီအဝလွန်ခြင်း form မှာအဓိကအားဖြင့်အာရုံစူးစိုက်သောပေးတော်မူ၏။ ထို့အပြင်, ငါတို့သည်လည်းအသေးစိတ်အတွက်အဝလွန်ခြင်း-related loci ဘုံအဝလွန် phenotype အခြေခံသည့်မျိုးဗီဇ၏ရှုပ်ထွေးမီးမောင်းထိုးပြဖို့ကြိုးစားနေကလေးများနှင့်ကွဲပြားခြားနားသောလူမျိုးစုအုပ်စုများအတွက်ဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။ အရေးကြီးတာက, ငါတို့သည်လည်းရွေးချယ်ရေးတစ်ခုအဝလွန် phenotype နှင့်မည်သို့အဝလွန်ရန်ဤဓာတ်ပြောင်းလဲများအတွက်အန္တရာယ်တိုးမြှင့်ကြောင်းမျိုးဗီဇ၏ပြန့်ပွားမျက်နှာသာဘယ်လိုသဘာဝအလျောက်ကိုရှင်းပြဖို့ကြိုးစားနေအဆိုပြုထားခဲ့ကြသောဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ယူဆချက်အတွက်အာရုံစူးစိုက်။ အခွားသောအချက်များဟာအဝလွန်အခြေအနေအရေးကြီးသောဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, အရှင်, ငါတို့သည်လည်းအဝလွန်ခြင်း၏လွယ်ကူစွာထိခိုက်နှင့်ဖွံ့ဖြိုးရေးအတွက်ပါဝင်ဗီဇလုပ်ငန်းထိန်းချုပ်မှုယန္တရားဆွေးနွေးပါ။ ကျနော်တို့အဝလွန်ခြင်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်ဇာစ်မြစ်များတွင်ပါဝင်ပတ်သက်အခြေခံယန္တရားအကြောင်းပြည့်စုံခြင်းနှင့်မကြာသေးမီကရှုထောင့်များကိုမျှော်လင့်ထားသမျှသောဤအကြောင်းအရာများဖုံးအုပ်။ သာအဝလွန်ခြင်းမှပံ့ပိုးသည့်အချက်များနှင့်ယန္တရားများတစ်ဦးအပြည့်အဝကိုဥာဏ်နှင့်တကွ, ဒီအခွအေနေအသစ်ကုထုံးချဉ်းကပ်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုများကိုခွင့်ပြုရန်ဖြစ်နိုင်ခြေရှိလိမ့်မည်။
PMID: 25749980
Doi: 10.1007/s00438-015-1015-9
;