Súčasná revízia genetiky ľudskej obezity: od molekulárnych mechanizmov až po vývojovú perspektívu (2015)

Mol Genet Genomics. 2015 Aug;290(4):1191-221. doi: 10.1007/s00438-015-1015-9.

Albuquerque D1, Stice E, Rodríguez-López R, Manco L, Nóbrega C.

abstraktné

Je dobre známe, že obezita je komplexný multifaktoriálny a heterogénny stav s dôležitou genetickou zložkou. Nedávno sa objavili významné pokroky vo výskume obezity týkajúce sa molekulárnych mechanizmov prispievajúcich k obezite. Tento prehľad načrtáva niekoľko štúdií a údajov týkajúcich sa genetiky a ďalších dôležitých faktorov rizika náchylnosti na rozvoj obezity. Na základe genetickej etiológie sa zvažujú tri hlavné kategórie obezity: monogénna, syndrómová a spoločná obezita. Pre monogénne formy obezity je gén spôsobujúci fenotyp jasne identifikovaný, zatiaľ čo pre spoločnú obezitu sa stále charakterizuje lokusová architektúra, ktorá je základom fenotypu. Vzhľadom na to, že v tomto prehľade sa zameriavame hlavne na túto formu obezity, skúmanie lokusov, ktoré boli doteraz zistené asociačnými štúdiami v rámci celého genómu, spojené s rizikom náchylnosti na rozvoj obezity. Ďalej podrobne opisujeme lokusy súvisiace s obezitou u detí a rôznych etnických skupín a snažíme sa poukázať na zložitosť genetiky, ktorá je základom bežného obézneho fenotypu. Dôležité je, že sa tiež zameriavame na evolučnú hypotézu, ktorá bola navrhnutá tak, že sa snaží vysvetliť, ako prirodzený výber uprednostňoval šírenie génov, ktoré zvyšujú riziko obézneho fenotypu a ako sa vyvinula táto náchylnosť k obezite. Pri stavoch obezity sú dôležité ďalšie faktory, a preto diskutujeme aj o epigenetických mechanizmoch zapojených do náchylnosti a rozvoja obezity. Očakávame, že pokrytím všetkých týchto tém poskytneme úplný a najnovší pohľad na základné mechanizmy, ktoré sa podieľajú na vývoji a pôvode obezity. Len s úplným porozumením faktorov a mechanizmov prispievajúcich k obezite bude možné poskytnúť a umožniť rozvoj nových terapeutických prístupov k tomuto stavu.

PMID: 25749980

DOI: 10.1007/s00438-015-1015-9