Dva nova genska vzorca, odkrita pri odraslih, ki živijo v Newfoundlandski populaciji, z nagnjenostjo k zasvojenosti s hrano (2017)

Apetit. 2017 Jan 20. pii: S0195-6663 (17) 30024-7. doi: 10.1016 / j.appet.2017.01.004.

Pedram P1, Zhai G2, Gulliver W3, Zhang H4, Sonce G5.

Minimalizem

Zasvojenost s hrano (FA) je odlična klinična značilnost, ki prizadene približno 5% odraslih prebivalcev v Kanadi. FA prispeva k debelosti, vendar osnovni geni v FA večinoma niso znani. Cilj sedanje študije je bil iskanje genov kandidatov za FA z uporabo zaporedja exome, čemur je sledila verifikacijska študija z najpomembneje povezanimi identificiranimi geni. Od skupno 752 odraslih je bilo izbranih 24 preiskovancev, vključno z 8 debelimi z visokimi in 8 debelimi z nizko / ničelno oceno kliničnih simptomov FA (FAO, NFO) in 8 zdravimi kontrolami z normalnim ITM in nizko / nič oceno simptomov FA (Ctrl) . Sekvenciranje exome je bilo zaključeno v vseh treh skupinah. Najboljših 100 ugotovljenih SNP je bilo razvrščenih v 5 podskupin na podlagi genskih funkcij: odvisnost (Ad), psihološke motnje, presnova energije in debelost ter rak, neznana funkcija ali druge bolezni. V verifikacijski študiji je bilo genotipiziranih 19 najboljših SNP v podskupini Addiction pri vseh 752 osebah z uporabo tehnologije genotipizacije Sequenom iPLEX Gold. Primerjava NFO s Ctrl in FAO z NFO, Ctrl in kombinirano skupino NFO + Ctrl je pokazala 19 SNP-jev, povezanih z geni Ad, vključno s TIRAP, MMADHC, ERAP1, NTM, MYPN, GRID1, ITPR2, GPSM1, ZCCHC14, TNN, PPARD , CACNA1C, SIM1 in DRD2. Opravljena je bila analiza genetske asociacije. Glavni alel A od rs2511521, ki se nahaja v DRD2 (OR = 3.1 (95% IZ 1.1-8.2)), in manjši alel T od rs625413, ki se nahaja v TIRAP (OR = 2.5 (95% IZ 1.1-5.8)), pri osebah z NFO, ki so pomembno povezane s povečanim tveganjem za zasvojenost s hrano. S kombinacijo metode zaporedja exome in pristopa genskega združenja kandidata sta identificirana dva nova gena kandidata za FA. Nadaljnja študija o ostalih genih v drugih štirih kategorijah bo upravičena.

KLJUČNE BESEDE: Analiza povezanosti genskih kandidatov; Exome zaporedje; Zasvojenost s hrano; Genetika

PMID: 28115213

DOI: 10.1016 / j.papir.2017.01.004