Tuyadi. 2017 Jan 20. pii: S0195-6663 (17) 30024-7. doi: 10.1016 / j.appet.2017.01.004.
Pedram P.1, Zhai G2, Gulliver V3, Zhang H4, Sun G5.
mavhum
Oziq-ovqatga qaramlik (FA) Kanadadagi umumiy aholining taxminan 5% kattalariga ta'sir qiluvchi klinik xususiyatdir. FA semirishga hissa qo'shadi, ammo FA tarkibidagi asosiy genlar noma'lum. Amaldagi tadqiqotning maqsadi FA nomzod genlarini ekzome sekvensiyasi yordamida izlash, so'ngra eng aniq bog'langan genlar yordamida tekshirish ishi. Jami 752 kattadan 24 sub'ekt tanlab olindi, shu jumladan yuqori semiz bilan 8 semiz va past / nol FA klinik simptom ko'rsatkichi bilan (FAO, NFO) va normal BMI va past / nol FA simptomlari skori (Ctrl) bilan 8 sog'lom nazorat. . Exome ketma-ketligi uchta guruhda ham yakunlandi. Aniqlangan eng yaxshi 8 SNP gen funktsiyalari asosida 100 kichik guruhga bo'lingan: giyohvandlik (Ad), psixologik kasalliklar, energiya almashinuvi va semirish va saraton, noma'lum funktsiya yoki boshqa kasalliklar. Tekshiruv ishida, giyohvandlik kichik guruhidagi eng yaxshi 5 ta SNP Sequenom iPLEX Gold genotiplash texnologiyasidan foydalangan holda, 19 sub'ektda genotiplashtirildi. NFO-ni Ctrl bilan, FAO-ni NFO, Ctrl va NFO + Ctrl-ning birlashgan guruhi bilan taqqoslaganda TIRAP, MMADHC, ERAP752, NTM, MYPN, GRID19, ITPR1, GPSM1, ZCCHC2, TNN, PPARD, shu jumladan Ad genlari bilan bog'liq bo'lgan 1 SNP aniqlandi. , CACNA14C, SIM1 va DRD1. Genetik assotsiatsiya tahlili o'tkazildi. DRD2 (OR = 2511521 (2% CI 3.1-95)) da joylashgan rs1.1 ning asosiy alleli A va TIRAPda joylashgan rs8.2 ning kichik alleli (OR = 625413 (2.5% CI 95-1.1)) NFO mavzularida oziq-ovqatga qaramlik xavfi ortishi bilan. Exome sekvensiya usuli va nomzod genlar assotsiatsiyasining kombinatsiyasidan foydalangan holda FA ning ikkita yangi nomzod geni aniqlandi. Qolgan to'rt toifadagi qolgan genlar bo'yicha qo'shimcha o'rganish kafolatlanadi.
KEYWORDS: Nomzodlar gen assotsiatsiyasi tahlili; Exom tartiblash; Oziq-ovqatga qaramlik; Genetika
PMID: 28115213
DOI: 10.1016 / j.appet.2017.01.004
;