മോഡൽ ജെനെറ്റ് ജീനോമിക്സ്. 2015 Aug;290(4):1191-221. doi: 10.1007/s00438-015-1015-9.
അൽബുക്കർക് ഡി1, സ്റ്റൈസ് ഇ, റോഡ്രിഗസ്-ലോപ്പസ് ആർ, മാങ്കോ എൽ, നെബ്രെഗ സി.
വേര്പെട്ടുനില്ക്കുന്ന
ഒരു പ്രധാന ജനിതക ഘടകമുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ മൾട്ടി ബാക്ടീരിയൽ, വൈവിധ്യമാർന്ന അവസ്ഥയാണ് അമിതവണ്ണം എന്ന് എല്ലാവർക്കും അറിയാം. അടുത്തിടെ, അമിതവണ്ണ ഗവേഷണത്തിലെ പ്രധാന മുന്നേറ്റങ്ങൾ പൊണ്ണത്തടി അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന തന്മാത്രാ സംവിധാനങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഉയർന്നുവന്നു. ഈ അവലോകനം ജനിതകത്തെക്കുറിച്ചും അമിതവണ്ണം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയിലെ മറ്റ് പ്രധാന ഘടകങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിരവധി പഠനങ്ങളും ഡാറ്റയും നൽകുന്നു. ജനിതക എറ്റിയോളജി അടിസ്ഥാനമാക്കി അമിതവണ്ണത്തിന്റെ മൂന്ന് പ്രധാന വിഭാഗങ്ങൾ പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു: മോണോജെനിക്, സിൻഡ്രോമിക്, സാധാരണ അമിതവണ്ണം. അമിതവണ്ണത്തിന്റെ മോണോജെനിക് രൂപങ്ങൾക്ക്, ഫിനോടൈപ്പിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ വ്യക്തമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്, അതേസമയം സാധാരണ അമിതവണ്ണത്തിന് ഫിനോടൈപ്പിന് കീഴിലുള്ള ലോക്കി ആർക്കിടെക്ചർ ഇപ്പോഴും സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാണ്. ഈ അവലോകനത്തിൽ, ഞങ്ങൾ പ്രധാനമായും ഈ അമിതവണ്ണ രൂപത്തിലാണ് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്, അമിതവണ്ണം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനോം-വൈഡ് അസോസിയേഷൻ പഠനങ്ങൾ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയ ലോക്കിയെ അവലോകനം ചെയ്യുന്നു. മാത്രമല്ല, കുട്ടികളിലും വിവിധ വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിലും തിരിച്ചറിഞ്ഞ അമിതവണ്ണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലോക്കിയെക്കുറിച്ചും ഞങ്ങൾ വിശദീകരിക്കുന്നു, സാധാരണ പൊണ്ണത്തടിയുള്ള ഫിനോടൈപ്പിന് അടിസ്ഥാനമായ ജനിതകത്തിന്റെ സങ്കീർണ്ണത എടുത്തുകാണിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. പ്രധാനമായും, പ്രകൃതിദത്ത തിരഞ്ഞെടുപ്പ് ഒരു പൊണ്ണത്തടിയുള്ള പ്രതിഭാസത്തിനുള്ള അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ വ്യാപനത്തെ എങ്ങനെ അനുകൂലിക്കുന്നുവെന്നും അമിതവണ്ണത്തിനുള്ള ഈ മുൻ‌തൂക്കം എങ്ങനെ പരിണമിച്ചുവെന്നും വിശദീകരിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്ന പരിണാമ സിദ്ധാന്തങ്ങളിൽ ഞങ്ങൾ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. അമിതവണ്ണത്തിന്റെ അവസ്ഥയിൽ മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ പ്രധാനമാണ്, അതിനാൽ, അമിതവണ്ണത്തിന്റെ സാധ്യതയിലും വികാസത്തിലും ഉൾപ്പെടുന്ന എപിജനെറ്റിക് സംവിധാനങ്ങളെക്കുറിച്ചും ഞങ്ങൾ ചർച്ച ചെയ്യുന്നു. ഈ വിഷയങ്ങളെല്ലാം ഉൾക്കൊള്ളുന്നതിലൂടെ അമിതവണ്ണത്തിന്റെ വികാസത്തിലും ഉത്ഭവത്തിലും ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന അടിസ്ഥാന സംവിധാനങ്ങളെക്കുറിച്ച് സമ്പൂർണ്ണവും സമീപകാലവുമായ ഒരു വീക്ഷണം നൽകാൻ ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. അമിതവണ്ണത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഘടകങ്ങളെയും സംവിധാനങ്ങളെയും കുറിച്ച് പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കിയാൽ മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥയിലേക്ക് പുതിയ ചികിത്സാ സമീപനങ്ങളുടെ വികസനം നൽകാനും അനുവദിക്കാനും കഴിയൂ.
PMID: 25749980
;