Мол генетикалык геномика. 2015 Aug;290(4):1191-221. doi: 10.1007/s00438-015-1015-9.
Альбукерке Д1, Stice E, Родригес-Лопес Р, Манко Л, Нобрега C.
жалпылаган
Белгилүү болгондой, семирүү - маанилүү генетикалык компоненти бар татаал көп факторлуу жана гетерогендүү шарт. Жакында семирүүнү изилдөөдө негизги жетишкендиктер семирүү абалына салым кошкон молекулярдык механизмдерге байланыштуу пайда болду. Бул серептөө генетика жана семирүүнүн пайда болуу коркунучунун башка маанилүү факторлору боюнча бир нече изилдөөлөрдү жана маалыматтарды камтыйт. Генетикалык этиологиянын негизинде семирүүнүн үч негизги категориясы каралат: моногендик, синдромдук жана жалпы семирүү. Семирүүнүн моногендик формалары үчүн фенотипти пайда кылуучу ген так аныкталган, ал эми жалпы семирүү үчүн фенотиптин негизинде жаткан локустардын архитектурасы дагы эле мүнөздөлүүдө. Бул карап чыгууда биз негизинен семирүүнүн ушул формасына көңүл буруп, семирүүнүн пайда болуу коркунучу менен байланышкан жалпы геномдук ассоциация изилдөөлөрү тарабынан табылган локустарды карап чыгабыз. Мындан тышкары, биз балдарда жана ар кандай этникалык топтордо аныкталган семирүүгө байланыштуу локустарды майда-чүйдөсүнө чейин айтып, жалпы семиздик фенотипинин негизинде жаткан генетиканын татаалдыгын баса көрсөтүүгө аракет кылабыз. Маанилүү нерсе, биз табигый тандалуу семиздиктин фенотипинин коркунучун жогорулаткан гендердин жайылышын жана семирүүгө бул ыктуулуктун кантип эволюциялашканын түшүндүрүүгө аракет кылган эволюциялык гипотезаларга да көңүл бурабыз. Башка факторлор семирүү абалында маанилүү болуп саналат, ошондуктан, биз ошондой эле семирүү сезгичтигин жана өнүгүшүнө катышкан эпигенетикалык механизмдерин талкуулайбыз. Бардык ушул темаларды камтуу менен биз семирүүнүн өнүгүшүнө жана келип чыгышына катышкан негизги механизмдер жөнүндө толук жана акыркы перспективаны камсыз кылууну күтөбүз. Семирүүгө көмөктөшүүчү факторлорду жана механизмдерди толук түшүнүү менен гана бул абалга жаңы терапиялык ыкмаларды иштеп чыгууну камсыз кылууга жана өнүктүрүүгө мүмкүндүк берет.
PMID: 25749980
DOI: 10.1007/s00438-015-1015-9
;