Абайла сулу кыз. 2017 Jan 20. Pii: S0195-6663 (17) 30024-7. чтыкта: 10.1016 / j.appet.2017.01.004.
Pedram P1, Чжай G2, Gulliver W3, Zhang H4, Sun G5.
жалпылаган
Тамак-ашка көз карандылык (FA) - Канададагы жалпы калктын болжол менен 5% чоң кишилерине таасир этүүчү өзгөчө клиникалык өзгөчөлүк. FA семирүүгө салым кошот, бирок FAдагы негизги гендер белгисиз. Учурдагы изилдөөнүн максаты экзоманын ырааттуулугун колдонуу менен FA кандидатынын гендерин издөө, андан соң бир кыйла байланышкан гендерди колдонуу менен текшерүү. Жалпысынан 752 чоң кишиден 24 субъект тандалып алынды, анын ичинде 8 семиздик менен 8 семиздик менен төмөн / нөлдүү FA клиникалык симптом балл менен (FAO, NFO) жана 8 дени сак башкаруу BMI жана төмөн / нөл FA симптом эсеби (Ctrl) . Exome ырааттуулугу үч топто тең аяктады. Белгиленген 100 SNP ген функциялары боюнча 5 чакан топко бөлүнгөн: көз карандылык (Ad), психологиялык бузулуулар, энергия алмашуу жана семирүү, жана рак, белгисиз функциялар же башка оорулар менен. Текшерүү изилдөөсүндө, көз карандылыктын кичи тобундагы эң мыкты 19 SNPлер 752 предметтер боюнча Sequenom iPLEX Gold генотиптөө технологиясын колдонуп генотиптелген. NFO менен Ctrl жана FAO менен NFO, Ctrl жана NFO + Ctrlдин бириккен тобун салыштырганда Ad гендери менен байланышкан 19 SNPs, анын ичинде TIRAP, MMADHC, ERAP1, NTM, MYPN, GRID1, ITPR2, GPSM1, ZCCHC14, TNN, PPARD , CACNA1C, SIM1 жана DRD2. Генетикалык ассоциация талдоосу жүргүзүлдү. DRF2511521де жайгашкан rs2 ири аллели А (OR = 3.1 (95% CI 1.1-8.2)) жана TFRAPта жайгашкан rs625413 кичи аллель T (OR = 2.5 (95% CI 1.1-5.8)) NFO субъекттеринде олуттуу байланышкан тамак-ашка болгон көз карандылыктын жогорулашы менен. Экзоманын ырааттуулук ыкмасы менен талапкердин ген ассоциациясынын айкалышын колдонуп, FAнын эки жаңы талапкеринин гендери аныкталды. Калган төрт категориядагы гендердин калган бөлүгүн дагы изилдөө кепилдендирилет.
KEYWORDS: Талапкер ген бирикмеси талдоо; ExoME тизмек; Тамак-аш көз карандылык; Генетика
PMID: 28115213
DOI: 10.1016 / j.appet.2017.01.004
;