Дур булаам. 2017 сар 20. pii: S0195-6663 (17) 30024-7. doi: 10.1016 / j.appet.2017.01.004.
Pedram P1, Жай Г2, Гулливер В3, Жан H4, Sun G5.
Товч
Хүнсний донтолт (FA) нь Канадын нийт хүн амын насанд хүрэгчдийн 5% -ийг хамарсан эмнэлзүйн онцлог шинж юм. FA нь таргалалтад хувь нэмэр оруулдаг боловч FA-ийн үндсэн генүүд бараг мэдэгддэггүй. Одоогийн судалгааны зорилго нь эксомын дарааллыг ашиглан FA нэр дэвшигчдийн генийг хайх, дараа нь хамгийн их холбоотой генийг ашиглан баталгаажуулах судалгааг хийх явдал байв. Нийт 752 насанд хүрэгчдээс 24 субьектийг сонгосон бөгөөд 8 нь хэт таргалалттай, 8 нь бага / тэг FA клиник шинж тэмдгийн оноо (FAO, NFO), 8 хэвийн хяналттай BMI ба бага / 100 FA шинж тэмдгийн оноо (Ctrl) . Гурван бүлэгт exome дарааллыг хийж дуусгасан. Шилдэг 5 SNP-ийг генийн функцээс хамааран донтолт (Ad), сэтгэлзүйн эмгэг, энергийн солилцоо ба таргалалт, хорт хавдар, үл мэдэгдэх функц эсвэл бусад өвчинтэй холбоотой 19 дэд бүлэгт ангилав. Баталгаажуулалтын судалгаанд донтолтын дэд бүлэгт багтсан шилдэг 752 SNP-ийг Sequenom iPLEX Gold генотипийн технологийг ашиглан нийт 19 сэдвээр генотипжүүлсэн болно. NFO-г Ctrl, FAO-г NFO, Ctrl ба NFO + Ctrl-ийн хамтарсан бүлэгтэй харьцуулж үзэхэд TIRAP, MMADHC, ERAP1, NTM, MYPN, GRID1, ITPR2, GPSM1, ZCCHC14, TNN, PPARD зэрэг зар гентэй холбоотой 1 SNP илэрсэн байна. , CACNA1C, SIM2, болон DRD2511521. Генетикийн ассоциацийн анализ хийсэн. DRD2 (OR = 3.1 (95% CI 1.1-8.2)) -т байрладаг rs625413 гол аллель А хоолонд донтох эрсдэл нэмэгддэг. Exome дарааллын арга ба нэр дэвшигчдийн генийн холбоо аргыг хослуулан FA-ийн нэр дэвшигчдийн хоёр шинэ генийг тодорхойлов. Бусад дөрвөн ангилалд үлдсэн генүүдийн талаар цаашдын судалгааг хийх шаардлагатай болно.
KEYWORDS: Нэр дэвшигчийн генийн холболтын шинжилгээ; Exome дараалал; Хоолны донтолт; Генетик
PMID: 28115213
DOI: 10.1016 / j.appet.2017.01.004
;