Comas le dìon dìon àrd-sgoile air sgàth mì-rian cluiche (2018)

Chen, E., C. Smigiel, L. Banka, M. Li, L. Scott, agus K. Kwong.

 Eachdraidh Eachdraidh Aileirgidh, Asma & Imdhun-eòlas 121, chan e. 5 (2018): S100.

Ro-ràdh

Is e a ’mì-ghnàthachadh cearrrachd breithneachadh ùr ICD-11 a bhios a’ toirt a-steach geamannan bhideo beothail a ’toirt a-steach gnìomhan làitheil, a dh'fhaodas leantainn gu buaidhean slàinte sìos-sruthan leithid cachexia agus dìth beathachaidh. Tha sinn ag aithris gun do dh'adhbharaich euslainteach aig an robh mì-rian cearrige droch bhochdainn agus dìth banachdach àrd-sgoile.

Tuairisgeul cùise

Bidh fireannach 29-bliadhna-bliadhna a ’toirt seachad 4 mìosan de shèid anns an dà thaobh, casadaich aithriseach, faochadh, lughdachadh deochan agus call cuideam gun fhiosta. Bha deuchainn chorporra cudromach dha bradycardia, lughdachadh ann an fuaimean anail, agus nas ìsle a ’cuir èema còmhla ri’ phòcaidean. Tha measadh raideòlais a ’taisbeanadh laigsean sgiathach àrd-uachdar dà-thaobhach le bronchiectasis agus anasarca. Bha Sputum deimhinneach airson bacilli luath searbh, agus dh'fhàs cultaran Mycobacterium abscessus. Bha scrion HIV àicheil. Sheall Labs monocytopenia mòr, lughdaich cuairteachadh cheallan NK, agus ceallan B agus T ìosal. Bha amharas air syndrome monocytopenia agus gabhaltachd mycobacterial (MonoMac) mar thoradh air gabhaltachd mycobacterial nontuberculous an euslaintich, lymphedema, monocytopenia agus lymphopenia. Bha mion-sgrùdadh exome iomlan air pannal de ghinean co-cheangailte ri dìonachd co-cheangailte ri buailteach mendellian gu mycobacteria àicheil, a ’toirt a-steach GATA2. Nochd biopsy smior cnàimh cruth-atharrachadh gelatinous den smior cnàimh a chithear ann am beathachadh. Mhol clàr-obrach dìonachd bun-sgoile àicheil an euslaintich gu robh a chomas dìonachd àrd-sgoile ri dìth beathachaidh. Sheall tuilleadh eachdraidh bhon teaghlach gun do chuir an t-euslainteach seachad a ’mhòr-chuid den latha a’ cluich gheamannan bhideo agus gun a bhith ag ithe, a ’moladh eas-òrdugh gèam. Le inbhe beathachaidh nas fheàrr, chaidh monocytopenia euslaintich agus lymphocytopenia a rèiteachadh.

Deasbaireachd

Is e seo a ’chiad chùis cùise a dh’ ionnsaich sinn far an tàinig eas-bhuannachd àrd-sgoile às a ’chùis a thaobh eas-aonta geamair.