Mol Genet Genomics. 2015 Aug;290(4):1191-221. doi: 10.1007/s00438-015-1015-9.
Albuquerque D1, Stice E, Rodríguez-López R, Manco L, Nóbrega C.
Minimalizem
Znano je, da je debelost zapleteno multifaktorialno in heterogeno stanje s pomembno genetsko komponento. Pred kratkim se je pojavil velik napredek pri raziskavah debelosti v zvezi z molekularnimi mehanizmi, ki prispevajo k debelosti. Ta pregled opisuje več študij in podatkov v zvezi z genetiko in drugimi pomembnimi dejavniki tveganja za dovzetnost za razvoj debelosti. Na osnovi genetske etiologije so obravnavane tri glavne kategorije debelosti: monogenska, sindromna in navadna debelost. Za monogene oblike debelosti je gen, ki povzroča fenotip, jasno opredeljen, medtem ko je za navadno debelost še vedno značilna arhitektura lokusov, na katerih temelji fenotip. Glede na to, da se v tem pregledu osredotočamo predvsem na to obliko debelosti, pregledovanje lokusov, ki so jih do zdaj našli v genomskih študijah povezanosti, povezanih s tveganjem dovzetnosti za razvoj debelosti. Poleg tega podrobno opisujemo lokuse, povezane z debelostjo, prepoznane pri otrocih in različnih etničnih skupinah, da bi poskušali izpostaviti kompleksnost genetike, na kateri temelji skupni fenotip debelih debelih. Pomembno je, da se osredotočamo tudi na evolucijske hipoteze, ki so bile predlagane, da bi poskušali razložiti, kako naravna selekcija daje prednost širjenju genov, ki povečujejo tveganje za debeli fenotip in kako se je razvijala ta nagnjenost k debelosti. V debelosti so pomembni tudi drugi dejavniki, zato razpravljamo tudi o epigenetskih mehanizmih, ki sodelujejo pri dovzetnosti in razvoju debelosti. Obravnavali bomo vse te teme, za katere pričakujemo, da bodo zagotovili popoln in nedaven pogled na osnovne mehanizme, ki so vključeni v razvoj in izvor debelosti. Šele s popolnim razumevanjem dejavnikov in mehanizmov, ki prispevajo k debelosti, bo mogoče zagotoviti in omogočiti razvoj novih terapevtskih pristopov k temu stanju.
PMID: 25749980
DOI: 10.1007/s00438-015-1015-9
;
